La Distrofia Corneale Granulare di tipo 1 (distrofia corneale di Groenouw tipo 1)(GCD1) nella più recente classificazione ICD3 delle Distrofie Corneali viene inclusa nel gruppo delle distrofie epiteliali- stromali.1 La GCD1 è ....
Dover mettere gli occhiali per vederci meglio? Prima o poi capita a tutti. Anche ai bambini. Non e` una cosa che ti deve preoccupare o creare disagio, dopo un primo momento necessario per abituarti, capirai di vederci meglio e quasi ti dimenticherai di averli. Non dovrai piu` strizzare gli occhi per mettere a fuoco le cose in distanza e scompariranno quei fastidiosi mal di testa....
Può essere capitato a tutti, in particolare a coloro che soffrono di forte miopia: vedere dei puntini neri, come moscerini, capelli o veli, che si muovono nel campo visivo, oppure percepire lampi di luce, come flash di macchina fotografica...
Purpose: To investigate if symptomatic conjunctivitis during the recovery phase of the disease could be associated to a persistent presence of SARS-CoV-2 in the upper respiratory tract. Secondary end points were to analyze the presence of SARS-CoV-2 in the conjunctiva of ocular symptomatic patients and to record the presence of ocular disturbances at this point of the disease.
La salute dell'occhio e` fondamentale per una vita piena e soddisfacente, a ogni eta`. L'occhio funziona come una telecamera e due sue componenti, la cornea - la piu` importante lente oculare - e la retina - il tessuto cerebrale di percezione e prima elaborazione delle immagini - sono particolarmente importanti. Preservare correttamente la salute di cornea e retina, quindi, e` un passo fondamentale per garantire il benessere della persona..
Lo strabismo non è solo un'anomalia estetica ma, nella maggioranza dei casi, può essere indice di un disordine più o meno grave della vista. Per questo è necessario, fin dalla sua prima comparsa (che può avvenire sia in età pediatrica che in età adulta), fissare subito un esame oculistico per valutare, insieme allo specialista, la gravità della situazione.
È l’impegno da mettere subito in agenda (e mantenere). Perché a rimandare ancora visite e screening si paga un prezzo troppo alto in termini di benessere. Lo mostrano ricerche e studi internazionali. E un team di esperti ci indica i criteri per programmare i check up
L'occhio funziona come una telecamera ed è dotato di ben due lenti: la cornea e il cristallino. Il cristallino alla nascita è elastico e trasparente, ma con gli anni perde tale trasparenza: si parla allora di cataratta.
Molti di noi sono abituati a rivolgersi al medico oculista solo quando ci accorgiamo che la vista è calata o alla comparsa di un malessere all’occhio. Per mantenere la buona salute dei nostri occhi è importante capire che la prevenzione è importantissima, fin da bambini.
Eliana Liotta è giornalista, scrittrice e divulgatrice scientifica.
La consulenza scientifica è di Fabrizio Camesasca, responsabile dell’oculistica della rete di poliambulatori milanesi Humanitas Medical Care.
Il glaucoma è una malattia degenerativa caratterizzata da un danno al nervo ottico.
È una malattia ancora ad alto impatto sociale, essendo la seconda causa di cecità irreversibile nel mondo. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità soffrono di questa patologia oltre 66 milioni di persone.
In Italia sono più di 800.000 le persone che ne soffrono.
"I nostri occhi sono composti da diverse parti; una struttura complessa che ricorda le telecamere, costruite e ideate proprio per mettere ‘a fuoco’ come l’occhio umano. Durante le visite oculistiche, il medico controlla tutte le diverse componenti dell’occhio.
Ne abbiamo parlato con il dottor Fabrizio Camesasca, oculista di Humanitas Medical Care Domodossola a Milano."
Il dottor Fabrizio Camesasca, dell’Unità Operativa di Oculistica di Humanitas Research Hospital – diretta dal Prof. Paolo Vinciguerra – e dirigente del servizio di Oculistica di Humanitas Medical Care Milano Domodossola, ha partecipato al XVII Congresso Internazionale della Società Oftalmologica Italiana, presentando davanti alla platea della società che raccoglie oltre 7mila specialisti oculisti Italiani, l’eccellenza oculistica di Humanitas.
AICCER 2019 costituisce, come tutti gli anni, un importante appuntamento per esperti italiani di chirurgia della cataratta e refrattiva e per le aziende è un’occasione preziosa per promuovere incontri scientifici su temi di attualità in Oftalmologia.
SIFI, da sempre impegnata nel promuovere la formazione e l’update della classe medica, ha il piacere di invitarvi al simposio “Occhio… ai batteri… resistenti!”, che si svolgerà il 15 marzo dalle h. 13:00 alle h. 14:00 in Sala Yellow 3.
Il simposio tratterà il tema dell’antibiotico-resistenza, ormai diventato una vera emergenza di salute pubblica. Secondo l’European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC), in Italia, la resistenza agli antibiotici si mantiene tra le più elevate d’Europa, principalmente a causa di un impiego non corretto ed eccessivo, in particolare, di specifiche classi molto meno utilizzate in altri paesi, come cefalosporine e fluorochinoloni.
Il fenomeno della multiresistenza agli antibiotici ha un importante impatto anche in campo oftalmico ed è di particolare interesse per ciò che concerne le strategie messe in atto per prevenire le endoftamiti postoperatorie.
Avrete il piacere di ascoltare la relazione “Focus su antibiotico-resistenza: è possibile contenerla?” della Prof.ssa Stefania Stefani, microbiologa esperta, che affronterà l’”emergenza antibiotico-resistenza” e la sua diffusione, suggerendo misure e comportamenti da adottare per contenerla.
Seguirà la relazione su “Batteri resistenti in Oculistica” del Dott. Fabrizio Camesasca, affermato chirurgo della cataratta, che illustrerà le scelte di profilassi attualmente disponibili, le best practice raccomandate dalle Società Nazionali e Internazionali, gli accorgimenti terapeutici da adottare quotidianamente per evitare le infezioni post-operatorie causate principalmente da batteri multi-resistenti, come i temibili MRSA e MRSE.
Il poliambulatorio Humanitas Medical Care di via Domodossola, a due passi dall’avveniristico quartiere City Life di Milano e ben servito dai mezzi pubblici, offre una serie di prestazioni relative a diverse branche specialistiche, tra cui l’Oculistica.
L’obiettivo del nuovo ambulatorio di Oculistica di via Domodossola è quello di garantire un’assistenza clinica specifica di altissimo livello per ogni necessità del singolo paziente, utilizzando i più avanzati protocolli diagnostici e terapeutici.
Abbiamo chiesto al dottor Fabrizio Camesasca, che vanta una lunga e particolare esperienza nel ripristino della funzione visiva e nella correzione dei difetti refrattivi, di illustrarci l’architettura dell’ambulatorio e i servizi offerti.
Paolo Vinciguerra, Ingrid Torres, Adriana Sergio, Emanuela F. Legrottaglie and Fabrizio I. Camesasca
Eye Center, Humanitas Research Hospital, Via Manzoni 56, 20089 Rozzano (MI), Italy
Even for those still convinced of the technical importance of microincisional cataract surgery, it is indisputable that the procedure has not gained wide acceptance among cataract surgeons. Problems include its greater complexity and surgical time compared with a standard coaxial approach. In our 1-year study of the results with microincisional cataract surgery, surgical time was 35 longer than with traditional phaco surgery.¹ At 1 year postoperatively, the decrease in endothelial cell counts was 6.02 with standard phacoemulsification versus 14.29 with microincisional cataract surgery. Moreover, currently available microincisional instrumentation is inadequate, and maneuvering it is challenging.
Lo sai che la protezione degli occhi non dipende dal colore delle lenti?
Lenti scure, lenti blu ma anche gialle e verdi, o cromate sono le più richieste dagli amanti degli occhiali da sole. Se però l’obiettivo di indossare gli occhiali da sole è la protezione degli occhi, colore e foggia delle lenti sono meno importanti della presenza di filtri anti raggi ultravioletti (UV) – spiega il dottor Fabrizio Camesasca, oculista dell’ospedale Humanitas.
Alcuni credono che toccare gli occhi con le mani sporche oltre che l’esposizione prolungata a intensa luce solare aumentino il rischio di congiuntivite. Vero o falso? Risponde il dott. Fabrizio Camesasca, oculista di Humanitas. Contina la lettura
Le lenti a contatto sono un grande aiuto, soprattutto d’estate e per chi pratica uno sport. A patto di usarle correttamente, senza trascurare l’igiene.
Chi si vi abitua non rinuncia più, e usa le lenti a contatto come fossero una parte del proprio corpo. Un comportamento che può indurre a trascurare l’igiene favorendo l’insorgenza di fastidiosi disturbi, o di serie lesioni della cornea, le cheratiti. Uno studio recente ha rilevato un discreto numero di casi di cheratite tra portatori di lenti a contatto in USA e Giappone, scatenati da un fungo (Fusarium) che, in fase di produzione, aveva contaminato il liquido di lavaggio delle lenti a contatto rendendolo infetto.
Tuttavia, confermano gli esperti, è assai raro che un’infezione sia imputabile alla lente o a inquinamenti nella “catena della sterilità”. Più spesso si tratta di cattive abitudini da parte di chi le usa. “Le lenti a contatto non sono adatte ai soggetti con lacrimazione ridotta o affetti da malattie della cornea” precisa Fabrizio Camesasca, Aiuto Oculista presso l’Unità Operativa di Oculistica dell’Istituto Humanitas. “Tuttavia, anche l’occhio sano può essere danneggiato da abitudini sbagliate. L’igiene è fondamentale: manipolarle con mani sporche può introdurre batteri come lo Pseudomonas e compromettere la trasparenza della cornea. Sbagliato lavarle con acqua di rubinetto: anche se le caratteristiche microbiologiche dell’acqua sono corrette può essere presente la pericolosa Achantamoeba, un parassita che resiste al cloro, assai difficile da eliminare”.
La sostituzione mensile del contenitore e del liquido di lavaggio contribuiscono alla sicurezza dell’occhio. Assolutamente sconsigliate, invece, le soluzioni fai-da-te preparate con acqua bollita e sale da cucina. “Perché - ammonisce Camesasca - non garantiscono la sterilità. Assolutamente da evitare il tenerle indosso durante la notte: sottraggono ossigeno all’occhio e facilitano l’attecchimento di batteri”. Durante i viaggi o in condizioni igieniche disagiate è preferibile allora optare per le giornaliere usa-e-getta: i rischi di infezioni sono sicuramente più ridotti.
Chi soffre di diabete può andare incontro ad alterazioni anche serie della retina, che ne compromettono la funzione e diminuiscono in modo anche grave la capacità visiva. E’ allora particolarmente importante non solo controllare in modo adeguato la glicemia, ma anche sottoporsi a frequenti controlli Oculistici che possano tenere sotto controllo lo stato della retina ed eventualmente suggeriscano opportuni trattamenti con il laser. Ne parliamo con il Dottor Fabrizio Camesasca, Oculista di Humanitas, e con il Dottor Stefano Genovese, Endocrinologo di Humanitas.
Diabete e riduzione della vista
“La connessione tra diabete e salute degli occhi – spiegano i nostri due specialisti – è particolarmente degna di attenzione perché il diabete rappresenta la prima causa di significativa riduzione della vista nei paesi occidentali. Nel corso degli ultimi vent’anni la situazione è decisamente migliorata poiché è aumentata in modo significativo l’attenzione, sia da parte dei Medici che da parte dei pazienti, nei confronti del diabete e delle sue complicazioni. Poiché il diabete è una vasculite, cioè una malattia che attacca l’apparato vascolare, può provocare danni importanti soprattutto a livello di due organi appunto riccamente vascolarizzati, i reni e gli occhi.
Nell’occhio una vasculite si presenta come una malattia molto seria perché l’organo della vista possiede un impianto di vascolarizzazione duplice, ma a natura terminale. Questo significa che un’arteria irrora una e una sola porzione di retina – la più importante struttura dell’occhio che ancora la scienza medica non è in grado di sostituire e che maggiormente viene danneggiata dal diabete – e una sola vena drena il sangue dalla stessa porzione. Quindi se uno dei due vasi viene in qualche modo danneggiato, la porzione di retina interessata viene compromessa”.
La retinopatia diabetica
“La prima alterazione a carico della retina nella malattia diabetica, che comunque è la manifestazione di una glicemia incontrollata nel corso di anni, è la formazione di sfiancamenti delle pareti dei vasi sanguigni, cioè di piccoli aneurismi, chiamati microaneurismi. Dopo di ché questo impianto idraulico che irrora la retina si altera sempre di più, inizia a non trattenere più efficacemente i liquidi, causando un aumento eccessivo dell’irrorazione della retina, con conseguenti depositi di proteine e grassi al suo interno, e danno alla retina. In un secondo tempo i danni diventano di natura ischemica: le arterie e le vene si chiudono e il tessuto non riceve più il sangue.
E’ a questo punto che nella retina scatta un meccanismo davvero particolare: le zone che non sono irrorate bene lanciano delle sostanze vasoformative molto potenti che inducono la generazione di nuovi vasi, i quali nascono dai normali rami arteriosi e venosi della retina, ma sono caratterizzati da una costruzione incompleta. Questi nuovi vasi iniziano a sanguinare rapidamente, per cui l’occhio di un diabetico non controllato nel giro di poco tempo può riempirsi di sangue, che viene poi organizzato in cicatrici, che contraendosi staccano e danneggiano ulteriormente la retina sino alla perdita della capacità visiva”.
Il diabete controllato: importanti i controlli
“Quella di cui abbiamo parlato è la situazione del diabetico nella sua forma più drammatica: in realtà chi riesce a mantenere un buon controllo della glicemia può non avere lesioni della retina per molti anni o mantenerle a un livello minimo senza compromettere la vista. In questo caso è comunque importante sottoporsi a una visita Oculistica annuale, per verificare la situazione della retina e del cristallino, poiché soprattutto nelle persone anziane il diabete accelera la maturazione della cataratta. E’ allora fondamentale accertarsi che la situazione della retina sia tranquilla, prima di procedere alla rimozione della cataratta e all’impianto del cristallino artificiale. Il paziente con una retinopatia diabetica in fase attiva non può essere operato di cataratta poiché potrebbe derivarne un’infiammazione severa dell’occhio. L’occhio va allora preparato con un’adeguata terapia laser così da affrontare con meno problemi l’intervento di cataratta”.
Il laser termico
“Da circa vent’anni è disponibile un trattamento che utilizza un laser termico, il che comporta la distruzione delle zone di retina che hanno perso la vascolarizzazione, prima che, come dicevamo sopra, con sostanze vasoformative inducano la formazione di nuovi vasi.. Questo trattamento, pur non essendo in alcun modo costruttivo, ma solo distruttivo, se applicato con i giusti criteri e accompagnato dall’impegno del paziente a controllare adeguatamente la glicemia, consente di conservare la funzione visiva. Si tratta di una battaglia che dura uno o due anni, in cui il medico e il paziente lavorano strettamente a contatto, che comporta controlli frequenti ed esami specifici, per valutare lo stato dell’albero vascolare e della retina (fluoroangiografia) e prevede i necessari trattamenti laser. Le sfida del futuro starà nell’arresto della produzione delle sostanze vasoformative, ma soprattutto nella miglior capacità di gestione della glicemia attraverso il trapianto di cellule pancreatiche”.
Possono comparire all’improvviso nel campo visivo: appaiono come moschine, macchioline, oppure fili sottili, in alcuni casi possono formare delle ragnatele, spesso non sapendo di cosa si tratti ci si può spaventare o pensare che siano suggestioni. Altre volte invece si può vedere proprio una macchia al centro che impedisce di vedere correttamente.
Questi problemi agli occhi hanno origini diverse e in generale non sono sintomo di malattie serie, anche se è bene che la situazione venga valutata da un medico specialista attraverso una visita oculistica. Soprattutto se questi strani piccoli oggetti rimangono a lungo alla vista.
Ci sono due grandi gruppi di forme che possono comparire nell’occhio: quelle dette “mosche volanti”, i “lampi di luce” e la macchia scura.
Mosche volanti
Hanno questo nome anche se spesso non hanno affatto la forma di mosche volanti. In generale sono classificate come miodesopsie.
Come si presentano
Tra le varie versioni descritte ci sono: moscerini, filini, ragnatele o macchioline, che si vedono meglio su sfondo chiaro per esempio un muro bianco o un cielo azzurro. Si dice che sono “evocabili”, nel senso che in genere compaiono all’improvviso, ma se chi soffre li cerca con attenzione, li vede. Solitamente ogni occhio vede forme diverse, che rimangono costanti nel tempo. Sono macchioline che si muovono seguendo la direzione dello sguardo.
Di cosa si tratta
Queste macchioline sono opacità che si formano all’interno del vitreo, la gelatina che riempie l’occhio. Sono quasi sempre benigne, quindi non danno problemi e non ci sono cure specifiche da fare. In genere scompaiono spontaneamente dopo un po’ di tempo, che a volte può essere anche molti mesi
Chi è più colpito
Questo problema è caratteristico dei miopi e dell’età avanzata
Cosa si deve fare
È consigliata una visita oculistica, con esame del fondo dell’occhio
Lampi di luce
Anche questa è una forma di miodesopsia, che avviene per una liquefazione della gelatina che compone il vitreo, che avviene con l’età o con una forte miopia.
Come si presentano
In questo caso si vedono come dei piccoli lampi, anche questi sono meglio visibili su fondo chiaro.
Di cosa si tratta
Avviene per degli attriti che si formano tra la gelatina che forma il vitreo dell’occhio e la retina. Quindi si ha una sollecitazione meccanica della retina e in quel punto si vede come un piccolo lampo di luce.
Chi è più colpito
Anche in questo caso sono più colpite le persone in età avanzata e chi ha una forte miopia (sopra le cinque sei diottrie)
Cosa si deve fare
In questo caso è raccomandata una visita oculistica, con esame del fondo dell’occhio, perché a volte si può essere presente uno strappo nella retina e raramente, nei casi più seri il distacco della retina. A volte, creandosi uno strappo si rompe un piccolo vaso del sangue, questo crea improvvisamente una moltitudine di lampi, molto più di quelli che si è soliti vedere, in quest’ultimo caso la visita deve avvenire in breve tempo.
Il vitreo, la retina, la macula - box
La retina è una membrana che si trova nella più interna dell’occhio, è una struttura sensibile alla luce, formata da fibre nervose che hanno la funzione di ricevere le immagini e di trasmetterle al cervello attraverso il nervo ottico.
Il corpo vitreo è una specie di gelatina trasparente che occupa la parte centrale del globo oculare ed è a contatto con la retina. Talvolta questa gelatina può in parte sciogliersi, e quindi creare dei punti di attrito con la retina. La macula è la parte centrale della retina è la zona dell’occhio la che permette di vedere a maggior risoluzione: quindi pur essendo grande come un venti-milionesimo del nostro corpo è una delle zone più importanti per il contatto e la comunicazione con il modo esterno. Le alterazione di questa parte del corpo sono per lo più legate all’invecchiamento, al diabete, e a problemi ai vasi sanguigni della retina.
Macchia scura
Interessa la parte dell’occhio chiamata macula o macchietta, che è la parte centrale della retina
Come si presenta
Chi soffre di questo problema presenta una macchia centrale scura al centro dell’occhi in cui non vede, può essere anche di notevole dimensione e quindi impedire quasi completamente la vista
Di cosa si tratta
La causa più frequente è una malattia chiamata “degenerazione maculare senile”, in cui si ha una perdita progressiva dei fotorecettori, cioè delle cellule responsabili della visione. Questa modificazione è legata all’invecchiamento. Un problema serio che può presentarsi in alcuni pazienti è la formazione di una rete anomala di nuovi vasi sanguigni – detta “membrana neovascolare”- che può sanguinare e distruggere la retina centrale: in questo caso si potrebbe avere la perdita della vista. Esistono in questo caso terapie efficaci per risolvere il disturbo o per bloccarlo.
Chi è più colpito
Sono maggiormente colpite persone in età avanzata, persone che soffrono di diabete e con problemi vascolari. Questo tipo di problema spesso di presenta in modo più serio in colore che hanno occhi chiari. In generale fumo e ipertensione sono fattori di rischio ed esiste una certa familiarità.
Cosa si deve fare
È consigliata una visita oculistica. Il medico, può dare in alcuni casi una cura a base di antiossidanti che possono rallentare la malattia
L’esame del fondo dell’occhio - box
Uno degli esami che viene effettuato dall’oculista per valutare la salute dell’occhio è quello che viene chiamato “esame del fondo”. È una indagine che consente di vedere direttamente la retina, i vasi sanguigni dell’occhio e la parte iniziale del nervo ottimo. Il medico riesce a vedere queste strutture grazie all’aiuto di particolari strumenti come l’oftalmoscopio e la lampada a fessura che, semplificando, sono costituiti da una lampada per illuminare e un sistema di lenti che permettono una valutazione accurata.
I controlli della vista e della salute degli occhi
Il dott. Fabrizio Camesasca, è responsabile del reparto di oculistica dell’Ospedale Humanitas di Milano, a lui abbiamo chiesto come fare per prevenire problemi agli occhi e ogni quanto fare controlli specifici.
In generale, una persona che non presenta problemi o malattie particolari, ogni quanto è opportuno che faccia una visita oculistica?
In linea di massima, diciamo che fino ai 65 anni, è raccomandabile una visita oculistica ogni tre anni. Dopo i 65-70 anni è bene farsi vedere una volta all’anno. Questo perché i problemi agli occhi aumentano con l’età.
Quindi anche gli occhi invecchiano?
Progressivamente con l’avanzare degli anni compaiono problemi agli occhi. In una persona di novant’anni è normale che almeno un occhio abbia perso molto della sua normale funzionalità, a volte anche la vista, spesso a causa di malattie o di una normale degenerazione.
Cosa si può fare per prevenire questi disturbi?
Non ci sono particolari precauzioni da prendere per prevenire questo tipo di disturbo agli occhi. Si deve tenere presente che l’abitudine al fumo e l’ipertensione sono fattori che influiscono negativamente sulla salute degli occhi, oltre che su quella generale. Esiste poi una certa predisposizione familiare per cui chi ha qualche parente con problemi è più facile che ne venga colpito. Quindi se da una parte la degenerazione degli occhi è una parte normale dell’invecchiamento, il controllo periodico permette di prevenire i problemi più seri e di evitare la compromissione della vista.
Dizionario
Degenerazione – alterazione delle cellule o dei tessuti dell’organismo con modificazione della struttura
Diottria – unità di misura delle lenti. Viene utilizzata anche per indicare il grado di miopia un valore alto indica una forte miopia
Fotorecettori – cellule dell’occhio responsabili della visione, sono in grado di ricevere gli stimoli luminosi e trasformarli in impulsi nervosi. Questi una volta arrivati al cervello vengono trasformati in immagini
Fondo dell’occhio – parte più interna dell’occhio
Miopia – difetto della vista dovuto ad una particolare curvatura dell’occhio. Chi è affetto da miopia vede nitidamente da vicino e in modo sfuocato da lontano.
La retina è il tessuto nervoso che ci consente la visione, un vero e proprio pezzetto di cervello che è uscito “fuori” a vedere, a catturare le radiazioni elettromagnetiche, i fotoni, riflessi dagli oggetti. La retina è un vero e proprio cervello miniaturizzato, costituito da diversi strati cellulari, di cui quello dei fotorecettori è il fondamentale.
Il primissimo evento nella visione è l’assorbimento del fotone luminoso da parte del fotorecettore retinico, cellula specializzata a percepire la luce. Vi sono due distinte popolazioni di fotorecettori. La più numerosa, i bastoncelli, è deputata alla percezione visiva alle basse intensità di luce, mentre la seconda, quella dei coni, risponde della visione alla luce del giorno e della percezione dei colori.
Gli esseri umani riescono a distinguere circa ottomila colori e tinte differenti. La percezione del colore viene generata quando una particolare radiazione viene assorbita dal pigmento fotosensibile contenuto nel fotorecettore. Entra in gioco poi la complessa elaborazione neurale del segnale generato nel fotorecettore da parte della retina e del cervello. La spiegazione che segue è grandemente semplificata per motivi di comprensione, in realtà il campo è vasto, complesso e affascinante.
Vi sono tre tipi diversi di coni, ognuno con sensibilità a parti diverse delle radiazioni che costituiscono l’insieme di ciò che vediamo, il cosiddetto spettro visibile. Tali tipi di coni possono quindi aver sensibilità, con sufficiente approssimazione, ai colori rosso (onde lunghe), verde (onde medie) e blu (onde corte). Tale diversa sensibilità è causata dalla presenza di tre pigmenti fotosensibili, delle proteine dette opsine, lievemente diversi tra di loro. Nel cromosoma X, che i maschi possiedono in singolo esemplare e le femmine in doppio, è presente il gene che codifica per le proteine – opsine – sensibili alle onde medie e lunghe. Il gene per l’opsina sensibile alle onde corte si trova sul cromosoma 7.
I principali difetti di sensibilità ai colori sono stati identificati sin dal diciottesimo secolo come caratterizzati da due deficit qualitativamente diversi: protano (deficiente sensibilità al rosso, onde lunghe) e deutano (deficiente sensibilità al verde, onde medie).
Difetti nella percezione dei colori possono essere legati quindi al cromosoma X, e, quando presenti, interessare in modo ereditario i soggetti di sesso maschile. Il gentil sesso, infatti, per essere coinvolto deve avere difetti su entrambe i cromosomi X di cui è dotato. Ad esempio, si definiscono deuteranopi i soggetti in cui i coni sensibili alle lunghezze d’onda medie (verde) hanno un’opsina che non funziona adeguatamente. Usualmente questi soggetti hanno sul cromosoma X solo il gene che codifica per l’opsina sensibile alle onde lunghe (blu). Vi sono poi i protanopi, in cui sono disfunzionali i coni sensibili alle onde lunghe (rosso), e che molto spesso sul cromosoma X hanno un singolo gene che porta alla produzione di una proteina “mista” tra l’opsina per le onde lunghe e quella per le onde medie. Altri soggetti, chiamati anomali tricromati, sono in grado di distinguere i tre diversi colori ma hanno una delle tre opsine che è anomala per costruzione e sensibilità. Percepiranno quindi i tre colori in modo diverso dai soggetti normali e verranno identificati tramite test particolari di accoppiamento dei colori. I deuteranomali hanno una ridotta sensibilità rosso/verde, probabilmente causata da un’opsina per le onde medie (verde) anomala, che ha sensibilità molto simile all’opsina per le onde lunghe (rosso). I protanomali hanno un’opsina per le onde medie (verde) normale, ma questa volta è l’opsina sensibile alle onde lunghe (rosso) a comportarsi per sensibilità in modo simile all’opsina per le onde medie (verde). Spesso le caratteristiche genetiche non corrispondono alle prestazioni visive identificate dagli appositi test per la sensibilità ai colori.
Vi sono poi altre affezioni della percezione dei colori, alcune congenite, altre acquisite nel tempo, ma tutte connesse a un disturbo del benessere dei coni. Un esempio per tutti di affezione congenita è l’acromatopsia congenita, caratterizzata da scarso visus alla nascita, nistagmo (movimento oculare battente involontario), vari gradi di riduzione della sensibilità ai colori, fotofobia. Tale condizione è stazionaria. In questo caso manca totalmente l’attività dei coni. Alcuni di questi pazienti non hanno assolutamente percezione dei colori (acromatopsia completa, 1 caso su 30.000 persone), altri ne hanno solo percezione ridotta (incompleta). Il soggetto con acromatopsia completa percepisce i colori come sfumature di grigio. Il disordine non è legato al cromosoma X.
E’ noto che circa l’8-10% dei maschi hanno uno dei difetti di percezione dei colori legati al cromosoma X. Identificare un deficit di percezione dei colori nei bimbi prima che accedano alle scuole secondarie permette al Medico Oculista di fornire ai genitori suggerimenti utili per orientare le carriere dei figli. Ad esempio, la percezione dei colori di un pilota di aerei di linea o di un infermiere deve essere perfetta! Molto spesso il problema non è drammatico, ad esempio l’identificazione tardiva di un lieve difetto nella percezione dei colori può definitivamente spiegare scelte cromatiche “discutibili” nell’abbigliamento. Peraltro, come l’estrema diffusione del problema dimostra, i gradi di severità nella riduzione della sensibilità sono estremamente variabili, e la maggior parte dei soggetti affetti è in grado di condurre una vita normale.
I test per l’identificazione dei deficit nella percezione dei colori più diffusi comprendono il test di Ishihara o pseudoisocromatico, con tabelle che recano numeri composti da pallini di colori diversi rispetto allo sfondo, e il Farnswort- Munsell test a 100 tinte, con pastiglie di colori lievemente diversi in progressione su tutto lo spettro visibile. Esistono poi molti altri test per definire la discriminazione dei colori con apparecchi definiti anomaloscopi.
La valutazione della sensibilità ai colori non va effettuata solo nei piccoli. Infatti, le malattie del nervo ottico e della porzione retinica centrale – la macula – possono alterare la percezione dei colori, e tale fenomeno va sospettato, identificato e monitorato nel tempo.
Letture consigliate:
Stephen J Ryan, Retina, Elsevier Mosby, Philadelphia, PA, USA, 2006 Box.
Esame della vista nei piccoli: come, quando e perché.
La società americana di oculistica (American Academy of Ophthalmology), ente di riferimento mondiale per i Medici Oculisti nelle linee guida per la diagnosi e terapia delle malattie oculari, suggerisce una prima visita ai 6 mesi, seguita da una a 3, 6, 9, 12 e 15 anni di età. Ovviamente le visite hanno caratteristiche differenti in funzione della collaborazione offerta dai piccoli, ma un primo controllo della sensibilità ai colori, con il test di Ishihara, può essere facilmente effettuato già ai tre anni di età.
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I DIVERSI TIPI DI DALTONISMO
I principali difetti di sensibilità ai colori sono stati identificati sin dal diciottesimo secolo come caratterizzati da due deficit qualitativamente diversi: protano (deficiente sensibilità al rosso, onde lunghe) e deutano (deficiente sensibilità al verde, onde medie).
Difetti nella percezione dei colori possono essere legati quindi al cromosoma X, e, quando presenti, interessare in modo ereditario i soggetti di sesso maschile. Il gentil sesso, infatti, per essere coinvolto deve avere difetti su entrambe i cromosomi X di cui è dotato.
A esempio, si definiscono deuteranopi i soggetti in cui i coni sensibili alle lunghezze d’onda medie (verde) hanno un’opsina che non funziona adeguatamente. Usualmente questi soggetti hanno sul cromosoma X solo il gene che codifica per l’opsina sensibile alle onde lunghe (blu).
Vi sono poi i protanopi, in cui sono disfunzionali i coni sensibili alle onde lunghe (rosso), e che molto spesso sul cromosoma X hanno un singolo gene che porta alla produzione di una proteina mista tra l’opsina per le onde lunghe e quella per le onde medie. Altri soggetti, chiamati anomali tricromati, sono in grado di distinguere i tre diversi colori ma hanno una delle tre opsine che è anomala per costruzione e sensibilità. Percepiranno quindi i tre colori in modo diverso dai soggetti normali e verranno identificati tramite test particolari di accoppiamento dei colori.
I deuteranomali hanno una ridotta sensibilità rosso/verde, probabilmente causata da un’opsina per le onde medie (verde) anomala, che ha sensibilità molto simile all’opsina per le onde lunghe (rosso). I protanomali hanno un’opsina per le onde medie (verde) normale, ma questa volta è l’opsina sensibile alle onde lunghe (rosso) a comportarsi per sensibilità in modo simile all’opsina per le onde medie (verde). Spesso le caratteristiche genetiche non corrispondono alle prestazioni visive identificate dagli appositi test per la sensibilità ai colori.
Se al risveglio ci si ritrova con gli occhi “appiccicati”, tanto da fare fatica ad aprirli, è necessario consultare l’Oculista, perché durante la notte la normale secrezione lacrimale può lasciare al limite qualche crosticina. . Gli occhi sporchi al mattino sono invece un fenomeno da tenere sotto controllo, in particolare nei bambini, perché possono rappresentare il sintomo di una congiuntivite in corso. Ne parliamo con il Dottor Fabrizio Camesasca, Oculista di Humanitas.
Meravigliose lacrime
“L’occhio – spiega il Dottor Camesasca – possiede un impianto estremamente raffinato di produzione lacrimale, di distribuzione e di detersione delle lacrime sulla sua superficie. Ci sono ghiandole lacrimali e cellule specializzate che contribuiscono alla formazione delle lacrime. Queste hanno, caratteristiche uniche: sono formate da uno strato di grasso di grasso superficiale, che impedisce l’evaporazione della ampia parte acquosa, liquida centrale, e da uno strato proteico di muco, cioè di sostanza adesiva che ne consente appunto l’adesione efficace alla superficie dell’occhio, alla cornea e alla congiuntiva.
Se la secrezione lacrimale aumenta eccessivamente
“In linea di massima, al risveglio gli occhi devono essere puliti o possono al massimo presentare qualche crosticina dovuta al seccarsi della secrezione lacrimale durante la notte. Se al contrario ci si sveglia al mattino con gli occhi “appiccicati”, tanto che si stenta ad aprirli, è necessario effettuare una visita Oculistica, perché questo fenomeno può essere il sintomo di problemi di natura diversa, che necessitano di terapie adeguate.
Diciamo innanzitutto che il modo migliore per pulire un occhio appiccicato è quello di utilizzare un batuffolo di cotone imbevuto di acqua tiepida. La visita Oculistica identificherà poi l’irritazione che ha causato l’aumento della secrezione e quindi la formazione di croste durante la notte.
Questo fenomeno è il sintomo della presenza di una congiuntivite, quindi di una infezione su base batterica o virale oppure di una risposta allergica. La congiuntivite batterica classica presenta generalmente una secrezione di colore giallastro, mentre quella virale e quella allergica possono presentare una secrezione biancastra. La presenza di prurito è invece fortemente indicativa di una congiuntivite allergica. Una volta fatta la diagnosi, l’Oculista prescriverà una terapia che necessiterà di qualche giorno per sortire i suoi effetti.
Particolare attenzione va posta nei confronti dei bambini, che più facilmente si portano le mani sporche agli occhi e possono sviluppare infezioni e con difficoltà esprimono dei sintomi di fastidio o di irritazione”.
Già a partire dai sei mesi è bene iniziare a sottoporsi a una visita oculistica periodica, con scadenze diverse a seconda dell’età. Per poter prevenire alcune malattie, tenerne il decorso sotto controllo e fornire sempre una adeguata correzione di difetti visivi quali la miopia. Ne parliamo con il dottor Fabrizio Camesasca, Oculista dell’Unità Operativa di Oculistica di Humanitas, diretta dal dottor Paolo Vinciguerra.
Dall’infanzia all’adolescenza
“La prevenzione oculistica – spiega il dottor Camesasca – inizia nell’infanzia: la prima visita oculistica può essere effettuata tra i sei mesi e l’anno d’età e consente di esaminare il fondo dell’occhio per controllare la struttura della retina, di individuare eventuali malformazioni dell’occhio, di verificare le dimensioni degli occhi del bambino e controllare se la visione avviene con entrambi gli occhi. Inoltre, una visita va sempre effettuata se ci si accorge che in qualche fotografia, alla luce del flash, un occhio risulta rosso (come normalmente accade) e l’altro no: un occhio che ripetutamente si presenta con un riflesso bianco invece che rosso può avere un problema importante.
Se non si presentano particolari disturbi, le visite oculistiche vanno poi effettuate ai 3 anni, ai 6, ai 9 e ai 12. I controlli diventano sempre più approfonditi e consentono di capire se il bambino vede bene e se ha bisogno di correzioni. Queste visite servono anche a prevenire l’occhio pigro, cioè l’eventualità che uno dei due occhi non sviluppi correttamente la propria capacità visiva, a causa di un difetto che può essere corretto con delle lenti, consentendo al bambino un completo recupero della vista. Ad ogni età è prudente misurare la pressione dell’occhio per diagnosticare il glaucoma. Tale patologia porta alla cecità in modo subdolo , senza dolori, senza sintomi premonitori. Anche se la sua frequenza aumentà nella popolazione anziana non dobbiamo mai omettere tale controllo.
Tra i 12 e i 14 anni c’è un picco di sviluppo della miopia piuttosto importante, per questo motivo le visite oculistiche si rivelano necessarie per consentire una buona correzione del difetto. Il bambino che sviluppa un difetto visivo verrà seguito secondo le indicazioni dell’oculista, quello che non lo sviluppa si dovrà sottoporre a un controllo verso i 15 anni e poi a uno verso i 20 anni.
L’età adulta
Tra i 18 e i 21 anni ci può essere un secondo picco di sviluppo della miopia, solitamente di minor gravità. Se non sono presenti disturbi o patologie già identificate in precedenza che ne suggeriscano controlli più ravvicinati , dopo i 20 anni e fino ai 55-60 anni d’età si consiglia una visita oculistica ogni tre anni, fino ai 70 anni ogni due anni e dopo i 70 almeno una volta all’anno.
Dopo i 55-60 anni si può sviluppare un problema di opacità del cristallino (cataratta) o di pressione dell’occhio (glaucoma). Dopo i 70 anni può più frequentemente insorgere anche un problema di invecchiamento retinico (degenerazione maculare senile), che va seguito con molta attenzione, in quanto in una percentuale molto ridotta dei casi può complicarsi con la formazione di nuovi vasi della regione centrale della retina (la macula), deputata alla visione fine, al riconoscimento delle persone, alla lettura. Dopo i 70 anni aumenta la frequenza delle malattie oculari, tanto che dopo gli 80 quasi il 50% delle persone presentano la vista ridotta ad almeno uno dei due occhi a causa di qualche malattia (glaucoma o più spesso degenerazione maculare senile).
Se la persona sviluppa il diabete, importante malattia metabolica, i controlli vanno effettuati con particolare scrupolo a causa dei possibili danni alla retina causati da questa patologia.
Un fattore di cui tener conto è poi quello della familiarità: la presenza in famiglia di miopie elevate, diabete, glaucoma deve indurre a controlli più accurati e ravvicinati.
Lenti a Contatto
L’applicazione delle lenti a contatto si è diffusa sempre più e spesso ora, data la facile tollerabilità dei nuovi materiali, si è portati a sottovalutare l’ importanza dei controlli dal Medico Oculista. Dopo l’applicazione della lente a distanza di qualche settimana e poi regolarmente ogni 6-12 mesi è importante valutare la topografia corneale per evidenziare l’impronta che in alcuni casi lascia la lente a contatto. Tale impronta è un deformazione della cornea che si dimostra dannosa ed evidenzia una applicazione incongrua. Va valutato l’endotelio corneale con microscopio confocale o speculare per vedere se il ridotto afflusso di ossigeno generato dalla lente a contatto danneggia questo importante strato corneale
Nella maculopatia senile, la prevenzione è soprattutto volta a monitorare quei pazienti che si presentano con quel tipo di degenerazione che li pone ad alto rischio (10%) di sviluppare una membrana neovascolare. La diagnosi precoce di insorgenza di tale membrana e il suo tempestivo trattamento consentono di conservare il più possibile la funzione visiva. In generale, il paziente con degenerazione maculare senile deve verificare, indossando la correzione adeguata, e schermando un occhio alla volta e osservando un riferimento (pagina di giornale, dettaglio del paesaggio dalla finestra di casa), che la vista nei due occhi sia costante nel tempo. Una variazione permanente deve sempre indurre il paziente ad effettuare un controllo presso il Medico Oculista.
L’importanza della prevenzione
Anche se al momento non sono ancora disponibili strumenti per evitare l’insorgenza della miopia o il suo progressivo aggravamento, un buon controllo oculistico consente di mantenere la correzione sempre adeguata e quindi di fornire una buona vista al paziente, di verificare se si sviluppano degli assottigliamenti retinici o delle lesioni che possono causare il distacco di retina (eventualità più frequente nei soggetti miopi) o se si presentano dei fenomeni di formazione di nuovi vasi simile a quella della degenerazione maculare senile, ma curabile con una terapia adeguata, la terapia fotodinamica (caso raro e più frequente nelle miopie elevate).
Nel glaucoma la prevenzione diventa essenziale: accertata la presenza di una pressione troppo elevata nell’occhio con conseguente rischio di danno al nervo ottico e progressiva restrizione del campo visivo, è possibile instaurare una terapia adeguata con colliri o intervenire chirurgicamente per mantenere la pressione a valori normali e impedire che il nervo ottico venga danneggiato.
Se si verificano delle lesioni retiniche da diabete è importante intervenire tempestivamente: anche in questo caso la prevenzione è indispensabile per impedire l’aggravamento delle lesioni e la perdita della vista.
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